Hemofilija - vzroki (podedovani recesivni gen), verjetnost hemofilije, vrste, simptomi in znaki, diagnoza, navodila za zdravljenje in zdravila

Vodilni simptomi hemofilija A in B se poveča krvavitev v prvih mesecih življenja, subkutano, intermuscular, subfascial, retroperitonealne hematom jih odrgnine, ureznine, različne kirurške posege, hematurija, težke posttravmatska krvavitve povzročajo, hemarthrosis velikih sklepov in sekundarnih vnetnih sprememb, ki vodijo do nastanek kontrakturov in ankiloze.

Moški običajno trpijo zaradi bolezni (spolno dedovanje), ženske ponavadi delujejo kot prenašalci hemofilije in lahko rodijo bolne sinove ali hčere-nosilke. Na svetu je bilo dokumentiranih približno 60 primerov hemofilije (tipa A ali B) pri deklicah. Zaradi dejstva, da sodobna medicina bistveno podaljša povprečno življenjsko dobo bolnikov s hemofilijo, je zagotovo mogoče reči, da se bodo primeri hemofilije pri deklicah pojavljali vedno pogosteje. Poleg tega v približno 15–25% primerov pregled mačk dečkov s hemofilijo ne odkrije teh mutacij. vir ni naveden 2323 dni , kar pomeni pojav mutacije v času nastanka matične zarodne celice. Tako se lahko hemofilija pojavi tudi v odsotnosti nosilcev njenih genov med starši.

Najpogostejša napačna predstava o hemofiliji je, da lahko bolnik s hemofilijo krvavi do najmanjše praske, kar ni res. Težavo povzročajo večje poškodbe in operacije, ekstrakcija zob, pa tudi spontane notranje krvavitve v mišicah in sklepih zaradi očitno ranljivosti žilnih sten pri bolnikih s hemofilijo.

Znani prevozniki Splošne informacije

Hemofilija je bolezen iz skupine dednih koagulopatij, ki jo povzroča pomanjkanje faktorjev strjevanja krvne plazme in za katero je značilna povečana nagnjenost k krvavitvam. Razširjenost hemofilije A in B je 1 primer na 10.000-50000 moških. Najpogosteje se prvenec bolezni pojavi v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku dejanski problem pediatrije in otroške hematologije. Poleg hemofilije imajo otroci tudi druge dedne hemoragične diateze: hemoragično telengiektazijo, trombocitopatijo, Glantzmanovo bolezen itd.

Vzroki za hemofilijo

Geni, odgovorni za razvoj hemofilije, so povezani s spolnim X-kromosomom, zato se bolezen podeduje glede na recesivno lastnost po ženski liniji. Dedna hemofilija prizadene skoraj izključno moške. Ženske so dirigenti (dirigenti, nosilke) gena za hemofilijo, ki prenašajo bolezen dela svojih sinov.

V zdravem moškem in ženskem dirigentu sta enako verjetno rojena tako bolna kot zdrava sinova. Zdravi sinovi ali dirigentske hčere se rodijo iz poroke moškega s hemofilijo z zdravo žensko. Opisani so osamljeni primeri hemofilije pri deklicah, rojenih od matične matere in bolniku s hemofilijo.

Prirojena hemofilija se pojavi pri skoraj 70% bolnikov. V tem primeru se podeduje oblika in resnost hemofilije. Približno 30% primerov je v sporadičnih oblikah hemofilije, povezanih z mutacijo v lokusu, ki kodira sintezo koagulacijskih faktorjev plazme na X kromosomu. V prihodnosti ta spontana oblika hemofilije postane dedna.

Strjevanje krvi ali hemostaza je najpomembnejša zaščitna reakcija telesa. Aktiviranje sistema hemostaze se pojavi v primeru poškodb krvnih žil in nastanka krvavitev. Strjevanje krvi zagotavljajo trombociti in posebne snovi - plazemski faktorji. S pomanjkanjem določenega faktorja koagulacije postane pravočasna in ustrezna hemostaza nemogoča. S hemofilijo zaradi pomanjkanja VIII, IX ali drugih dejavnikov je motena prva faza strjevanja krvi - tvorba tromboplastina. To poveča čas strjevanja krvi, včasih se krvavitev ne ustavi v nekaj urah.

Razvrstitev hemofilije

Glede na pomanjkanje enega ali drugega faktorja strjevanja krvi razlikujemo hemofilijo A (klasično), B (božično bolezen), C itd.

  • Klasična hemofilija predstavlja veliko večino (približno 85%) primerov sindroma in je povezan s pomanjkanjem koagulacijskega faktorja VIII (antihemofilni globulin), kar ima za posledico motnjo tvorbe aktivne trombokinaze.
  • Hemofilija Bv 13% primerov je pomanjkanje faktorja IX (plazemska komponenta tromboplastina, božični faktor), ki sodeluje tudi pri tvorbi aktivne trombokinaze v fazi I. koagulacije krvi.
  • Hemofilija C pojavi se s frekvenco 1-2% in je posledica nezadostnosti XI faktorja strjevanja krvi (predhodnika tromboplastina). Preostale vrste hemofilije predstavljajo manj kot 0,5% primerov, medtem ko lahko primanjkuje različnih faktorjev v plazmi: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stewartova bolezen Prouuer) itd.

Resnost kliničnega poteka hemofilije je odvisna od stopnje insuficience koagulacijske aktivnosti plazemskih faktorjev strjevanja.

  • Za hudo hemofilijo raven manjkajočega faktorja je do 1%, kar spremlja razvoj hudega hemoragičnega sindroma že v zgodnjem otroštvu. Otrok s hudo hemofilijo ima pogoste spontane in posttraumatske krvavitve v mišicah, sklepih in notranjih organih. Takoj po rojstvu lahko odkrijemo cefalmetaome, dolgotrajno krvavitev iz popkovine, meleno in kasneje - dolgotrajne krvavitve, povezane z izbruhom in spremembo mlečnih zob.
  • Z zmerno hemofilijo pri otroku je nivo faktorja v plazmi 1–5%. Bolezen se razvije v predšolski dobi, zmerno je izražen hemoragični sindrom, opazimo krvavitve v mišicah in sklepih, hematurijo. Poslabšanja se pojavijo 2-3 krat na leto.
  • Blaga hemofilija značilna raven faktorjev nad 5%. Debitant bolezni se pojavi v šolski dobi, pogosto zaradi poškodb ali operacij. Krvavitve so redkejše in manj intenzivne.

Simptomi hemofilije

Pri novorojenčkih so znaki hemofilije lahko dolgotrajne krvavitve iz popka popka, podkožni hematomi in cefalomatomi. Krvavitve pri otrocih prvega leta življenja so lahko povezane z zobovjem, kirurškim posegom (zarezovanje frenuluma jezika, obrezovanje). Ostri robovi mlečnih zob lahko povzročijo grizenje jezika, ustnic, licih in krvavitev iz sluznice ust. Kljub temu pa hemofilija v povojih le redko nastopi zaradi dejstva, da materino mleko vsebuje zadostno količino aktivne trombokinaze.

Verjetnost posttraumatske krvavitve se znatno poveča, ko otrok s hemofilijo začne vstati in hoditi. Za otroke po letu dni so značilni krvavitve iz nosu, podkožni in intermuskularni hematomi, krvavitve v velikih sklepih. Poslabšanja hemoragične diateze se pojavijo po preteklih okužbah (akutne respiratorne virusne okužbe, norice, rdečk, ošpic, gripe itd.) Zaradi kršitve vaskularne prepustnosti. V tem primeru se pogosto pojavijo spontane diapedemične krvavitve. Zaradi stalnih in dolgotrajnih krvavitev pri otrocih s hemofilijo obstaja anemija različne resnosti.

Glede na stopnjo zmanjšanja pogostosti krvavitev hemofilije razporedimo na naslednji način: hemarthrosis (70-80%), hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), krvavitve v prebavilih (8%), krvavitve v CNS (5%) ).

Hemartroza je najpogostejša in specifična manifestacija hemofilije. Prve intraartikularne krvavitve pri otrocih s hemofilijo se pojavijo v starosti 1-8 let po modricah, poškodbah ali spontano. Kadar se hemarthrosis izrazi sindrom bolečine, pride do povečanja volumna sklepa, hiperemije in hipertermije kože nad njim. Ponavljajoča se hemarthrosis vodi do razvoja kroničnega sinovitisa, deformacijskega osteoartritisa in kontrakture. Deformirajoči osteoartritis vodi v motnje dinamike mišično-skeletnega sistema kot celote (ukrivljenost hrbtenice in medenice, mišična hipotrofija, osteoporoza, valgusne deformacije stopala itd.) In pojav invalidnosti že v otroštvu.

Hemofilija pogosto povzroči krvavitve v mehkih tkivih - podkožju in mišicah. Pri otrocih se na trupu in okončinah pojavljajo trdovratne modrice, pogosto se pojavljajo globoki medmuskularni hematomi. Takšni hematomi so nagnjeni k razmnoževanju, saj se izlivena kri ne strdi in, prodrejo vzdolž fascij, infiltrirajo v tkiva. Obsežni in napeti hematomi lahko stisnejo velike arterije in periferne živčne deble, kar povzroči intenzivne bolečine, ohromelost, mišično atrofijo ali gangreno.

Precej pogosto hemofilija povzroči krvavitve iz dlesni, nosu, ledvic in prebavil. Krvavitev lahko začnemo s kakršnimi koli medicinskimi postopki (intramuskularna injekcija, ekstrakcija zob, tonzilektomija itd.). Krvavitve iz žrela in nazofarinksa so za otroka s hemofilijo izredno nevarne, saj lahko privedejo do obstrukcije dihalnih poti in zahtevajo nujno traheostomijo. Krvavitve v meningih in možganih vodijo do hudih poškodb CNS ali smrti.

Hematurija pri hemofiliji se lahko pojavi spontano ali zaradi poškodb ledvenega dela. Hkrati opazimo disurnične pojave, s tvorbo krvnih strdkov v sečil - napadi ledvične kolike. Pri bolnikih s hemofilijo pogosto najdemo pieloektazijo, hidronefrozo in pielonefritis.

Krvavitve iz prebavil pri bolnikih s hemofilijo so lahko povezane z jemanjem nesteroidnih protivnetnih zdravil in drugih zdravil, s poslabšanjem latentnega poteka razjede želodca in dvanajstnika, erozivnega gastritisa, hemoroidov. S krvavitvami v mezenteriji in epiploonu se razvije slika akutnega trebuha, ki zahteva diferencialno diagnozo z akutnim apendicitisom, črevesno obstrukcijo itd.

Značilen znak hemofilije je zapoznela narava krvavitve, ki se običajno razvije ne takoj po poškodbi, ampak čez nekaj časa, včasih po 6-12 urah ali več.

Diagnoza hemofilije

Diagnoza hemofilije se izvede s sodelovanjem številnih specialistov: neonatologa, pediatra, genetike, hematologa. Če ima otrok sočasno patologijo ali zaplete osnovne bolezni, se posvetujejo z otroškim gastroenterologom, pediatričnim travmatologom-ortopedom, pediatričnim otolaringologom, otroškim nevrologom itd.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bi imeli otroka s hemofilijo, bi morali v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti medicinsko in genetsko svetovanje. Analiza genealoških podatkov in molekularno genetske raziskave omogočajo identifikacijo prenosa okvarjenega gena. Prenatalno diagnozo hemofilije je mogoče izvesti s pomočjo horionske biopsije ali amniocenteze in DNK raziskav celičnega materiala.

Po porodu se diagnoza hemofilije potrdi s pomočjo laboratorijskih študij hemostaze. Glavne spremembe indeksov koagulograma pri hemofiliji predstavljajo povečanje časa strjevanja krvi, aPTTV, trombinski čas, INR, čas ponovitve, zmanjšanje PTH in drugi. Določitev zmanjšanja prokoagulacijske aktivnosti enega od koagulacijskih faktorjev pod 50% je ključnega pomena pri diagnosticiranju oblike hemofilije.

S hemarthrosis otrok s hemofilijo opravi radiografijo sklepov, z notranjimi krvavitvami in retroperitonealnimi hematomi - ultrazvokom trebušne votline in retroperitonealnega prostora, s hematurijo - splošno analizo urina in ultrazvokom ledvic itd.

Zdravljenje hemofilije

Pri hemofiliji je popolna odstranitev bolezni nemogoča, zato je osnova zdravljenja hemostatična nadomestna terapija s koncentrati VIII in IX koagulacijskih faktorjev. Potreben odmerek koncentrata je odvisen od resnosti hemofilije, resnosti in vrste krvavitve.

Pri zdravljenju hemofilije obstajata dve področji - preventivno in "na zahtevo", med manifestacijami hemoragičnega sindroma. Profilaktično dajanje koncentratov faktorjev strjevanja krvi je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in se izvaja 2-3 krat na teden, da se prepreči razvoj hemofilične artropatije in drugih krvavitev. Z razvojem hemoragičnega sindroma so potrebne ponavljajoče se transfuzije zdravila. Poleg tega se uporabljajo sveže zamrznjena plazma, eritromas in hemostatiki. Vsi invazivni posegi pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, ekstrakcija zob, kakršne koli operacije) se izvajajo pod pokrovom hemostatske terapije.

Z manjšimi zunanjimi krvavitvami (rezi, krvavitve iz nosne votline in ust) lahko uporabimo hemostatsko gobico, tlačni povoj, zdravljenje ran s trombinom. V primeru nezapletene krvavitve otrok potrebuje popoln počitek, mraz, imobilizacijo bolečega sklepa z ometom Longuet, v nadaljevanju - UHF, elektroforeza, vadbena terapija in lahka masaža. Bolnikom s hemofilijo priporočamo prehrano, obogateno z vitamini A, B, C, D, kalcijevimi in fosforjevimi solmi.

Prognoza in preprečevanje hemofilije

Dolgotrajna nadomestna terapija vodi do izoimunizacije, tvorbe protiteles, ki blokirajo prokoagulacijsko aktivnost danih dejavnikov, in neučinkovitosti hemostatične terapije v običajnih odmerkih. V takih primerih se bolniku s hemofilijo daje plazmafereza in predpišejo imunosupresivi. Ker bolniki s hemofilijo pogostejo transfuzijo krvnih komponent, ni izključeno tveganje za okužbo z virusom HIV, hepatitisom B, C in D, herpesom, citomegalijo.

Blaga stopnja hemofilije ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, s hudo hemofilijo se prognoza poslabša z obsežnimi krvavitvami, ki jih povzroči operacija in poškodba.

Preventiva vključuje izvajanje genetskega svetovanja za pare z obremenjeno družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo morajo imeti vedno poseben potni list s seboj, kar kaže na vrsto bolezni, krvno skupino in Rh pripadnost. Prikažejo se zaščitni režim, preprečevanje poškodb, dispanzerjsko zdravljenje pediatra, hematologa, pediatričnega zobozdravnika, pediatričnega ortopeda in drugih specialistov, opazovanje v pogojih specializiranega hemofiličnega centra.

Bistvo in kratek opis bolezni

Ime bolezni, "hemofilija", izhaja iz dveh grških besed - heme - "kri" in Filia - "ljubezen", torej dobesedno "ljubezen do krvi". V imenu je izraženo glavno bistvo bolezni - zmanjšano strjevanje krvi, zaradi katerega ima oseba dolgotrajne krvavitve in pogoste krvavitve v različne organe in tkiva. Poleg tega so te krvavitve in krvavitve lahko spontane in izzvane z različnimi poškodbami, ranami ali kirurškimi posegi. Se pravi, da se pri hemofiliji kri ne strdi, ampak dolgo in obilno teče iz kakršnih koli poškodovanih tkiv.

Hemofilijo povzroča pomanjkanje posebnih beljakovin v krvi, ki se imenujejo faktorji strjevanja.Ti proteini so vključeni v kaskado biokemičnih reakcij, ki izvajajo koagulacijo krvi, tvorbo krvnega strdka in v skladu s tem ustavijo krvavitve iz poškodovanega tkiva. Seveda pomanjkanje koagulacijskih faktorjev vodi v dejstvo, da se takšen kaskad biokemijskih reakcij odvija počasi in nepopolno, zaradi česar se kri koagulira počasi, vsaka krvavitev pa je precej dolga.

Glede na to, kateri koagulacijski faktor v krvi ni dovolj, hemofilijo razdelimo na dve vrsti - hemofilijo A in hemofilijo B. Ko je hemofilija tipa A v človeški krvi, primanjkuje koagulacijskega faktorja VIII, ki mu pravimo tudi antihemofilni globulin (AGH). Hemofilija tipa B primanjkuje koagulacijskega faktorja IX, imenovanega tudi božični faktor.

Hemofilija tipa C (Rosenthalova bolezen), ki jo povzroča pomanjkanje koagulacijskega faktorja XI, je bila prej izolirana, vendar se zaradi tega, ker se po kliničnih manifestacijah in vzrokih bistveno razlikuje od A in B, ta bolezen loči v ločeno nozologijo in trenutno ne velja za možnost hemofilija.

Trenutno je do 85% vseh primerov hemofilije bolezen tipa A, imenovana tudi "klasična hemofilija". In hemofilija tipa B predstavlja največ 15% vseh primerov bolezni. Splošna incidenca hemofilije A se giblje od 5 do 10 primerov na 100.000 novorojenčkov, hemofilije B pa 0,5 do 1 primer na 100.000 dojenčkov.

Glavni simptom obeh vrst hemofilije je dolgotrajna krvavitev, ki se pojavi po katerikoli, tudi najmanjši poškodbi, kot so kontuzija, ureznine itd. Pri novorojenih otrocih so znaki hemofilije obsežni hematomi na glavi po porodu, modrice in krvavitve na zadnjici in perineumu, pozno krvavitve iz popkovnične rane, pa tudi krvavitve med zobanjem.

Pri otrocih, starejših od šestih mesecev, in odraslih se hemofilija manifestira z modricami, ki se kažejo celo z manjšimi poškodbami (modricami), pa tudi krvavitvami iz dlesni in nosu ali zobom, grizenjem jezika in licih. Krvavitev običajno traja vsaj 15 - 20 minut, tudi ob rahlem ugrizu jezika, nato pa prenehajte. Toda nekaj dni po poškodbi se krvavitev ponovi. Značilna značilnost hemofilije je ponovna krvavitev nekaj časa po poškodbi in na videz prišlo do zaustavitve krvi.

Modrice in modrice, ki nastanejo pri bolnikih s hemofilijo, so obsežne, ne absorbirajo se dolgo in se nenehno pojavljajo znova. Resorpcija modric lahko traja do 2 meseca. Še več, modrice pri bolnikih s hemofilijo cvetijo, to je, da se njihovo barvanje zaporedno spreminja - najprej so modre, nato vijolične, po rjavi, na zadnji stopnji resorpcije - zlate.

Za bolnike s hemofilijo so krvavitve v očesu ali notranjih organih zelo nevarne, saj lahko v prvem primeru vodijo v slepoto, v drugem pa v smrt.

Najbolj značilne krvavitve pri hemofiliji so artikularne. To pomeni, da kri teče v sklepno votlino, zaradi česar se razvije hemarthrosis. Najpogosteje prizadeti veliki sklepi so koleno, komolec, ramo, kolk, gleženj in zapestje. S krvavitvami v sklep se pojavijo otekline in bolečine v prizadetem organu, telesna temperatura se dvigne in pride do zaščitnega krčenja mišic. Med primarno krvavitvijo se kri postopoma raztaplja, in ko se ponavlja v votlini sklepa, ostanejo strdki, ki prispevajo k vzdrževanju kroničnega vnetja in nastanku ankiloze (nepokretnosti sklepa).

Bolnikom s hemofilijo je popolnoma kontraindicirana uporaba zdravil, ki poslabšajo strjevanje krvi, kot so Aspirin, Indometacin, Analgin, Sinkumar, Warfarin itd.

Hemofilija je dedna bolezen, torej se prenaša s staršev na otroke. Dejstvo je, da se pomanjkanje koagulacijskih faktorjev, ki je osnova za razvoj bolezni, pojavi pri osebi, ki ni pod vplivom okoljskih dejavnikov, ampak zaradi mutacije v genih. Ta mutacija vodi do dejstva, da se faktorji strjevanja ne proizvajajo v pravi količini, pri ljudeh pa se razvije hemofilija. Posebnost hemofilije je dejstvo, da so ženske samo nosilke okvarjenega gena, vendar same ne trpijo zaradi krvavitve, fantje pa nasprotno. Ta značilnost je posledica spolnega dedovanja okvarjenega gena, ki povzroča hemofilijo.

Gen za hemofilijo (recesivno, spolno povezan)

Gen za hemofilijo se nahaja na spolnem kromosomu X in je po recesiji. Razmislite, kaj to pomeni in kako vpliva na dedovanje in razvoj bolezni izključno pri dečkih.

Lokacija gena za hemofilijo v spolnem X kromosomu pomeni, da je njegovo dedovanje povezano s spolom. Se pravi, da se gen prenaša po določenih vzorcih, drugačnih od dedovanja drugega genskega materiala, ki ga ni v spolnih kromosomih. Razmislimo o dedovanju gena za hemofilijo podrobneje.

Vsak normalen človek nujno ima dva spolna kromosoma, od katerih eden gre od očeta, drugi pa od matere. Dejstvo je, da imata jajčna celica in spermatozoon le en spolni kromosom, ko pa pride do oploditve in se združuje njihov genetski material, nastane jajčece ploda, ki je že preskrbljeno z dvema spolnima kromosomoma. Otrok se razvije iz tega jajčeca prikrivanja.

Kombinacija spolnih kromosomov, ki nastane kot posledica zlitja genetskih sklopov očeta in matere, določa spol nerojenega otroka že v fazi oploditve jajčeca s semenčico. To se zgodi na naslednji način.

Kot veste, ima oseba samo dve vrsti spolnih kromosomov - X in Y. Vsak moški nosi nabor X + Y, ženska - X + X. Skladno s tem v ženskem telesu en X kromosom vedno vstopi v jajce. In v moškem telesu bodisi X kromosom ali Y vstopijo v genetski niz sperme z enako frekvenco. Nadalje, če jajčece oplodi spermatozoid s kromosomom X, bo plodovo jajce nosilo set X + X (enega X je od očeta in drugega od mati) in se bo zato rodila deklica. Če jajčne celice oplodijo spermo z Y-kromosomom, bo fetalno jajce nosilo nabor X + Y (X od matere, Y pa od očeta) in se bo torej rodil fant.

Gen hemofilije je povezan s kromosomom X, zato se lahko njegovo dedovanje zgodi le, če je v kromosomu, ki je vstopil v jajčno celico, ali v spermatozoiju.

Poleg tega je gen za hemofilijo recesiven, kar pomeni, da lahko deluje le, če je na seznanjenem kromosomu drugi recesivni alel gena. Če želite jasno razumeti pomen recesivnosti, morate poznati koncept dominantnih in recesivnih genov.

Torej, vsi geni so razdeljeni na dominantne in recesivne. Poleg tega je vsak gen, odgovoren za določeno lastnost (na primer barva oči, debelina las, struktura kože itd.), Lahko prevladujoč in recesiven. Dominantni gen vedno zatira recesijo in se manifestira navzven. Toda recesivni geni se pojavljajo zunaj le, če obstajajo na obeh kromosomih - in jih prejme od očeta in od matere. In ker ima človek dve različici vsakega gena, katerega en del prejme od očeta, drugi pa od matere, je končna manifestacija zunanjega znaka odvisna od tega, ali je vsaka polovica prevladujoča ali recesivna.

Na primer, gen rjavega očesa prevladuje, modri pa je recesiven. To pomeni, da če otrok prejme gen rjave oči od enega starša in modre oči od drugega, potem bo imel rjave oči. To se bo zgodilo, ker bo prevladujoči gen rjave oči zatrl recesivne modrooke. Da ima otrok modre oči, mora od obeh staršev dobiti dva recesivna modrooka gena. To pomeni, če obstaja kombinacija recesivnega + dominantnega gena, potem se vedno manifestira prevladujoč videz in recesivni gen se potlači. Da se recesija lahko manifestira, je potrebno, da je v "dveh izvodih" - tako od očeta kot od matere.

Vrnitev na hemofilijo je treba zapomniti, da je njen gen recesiven in povezan s X kromosomom. To pomeni, da morate za manifestacijo hemofilije imeti dva X kromosoma s recesivnimi geni hemofilije. Vendar pa dva X kromosoma najdemo samo pri ženskah in le moški, ki prenašajo X + Y, so bolni s hemofilijo, kar je preprosto razloženo. Dejstvo je, da ima človek samo en kromosom X, na katerem je morda gen za recesivno hemofilijo, na drugem Y-kromosomu pa ga sploh ni. Torej gre za situacijo, ko se en recesivni gen zunaj manifestira s hemofilijo, saj nikogar, ki bi ga zatrl zaradi odsotnosti drugega dominantnega seznanjenega gena.

Pri ženski se hemofilija lahko razvije le, če prejme dva X kromosoma z recesivnimi geni bolezni. Vendar pa je v resnici to nemogoče, ker če ženski plod nosi dva X kromosoma z geni hemofilije, potem v 4 tednih nosečnosti, ko začne tvoriti kri, pride do splava zaradi pomanjkanja sposobnosti preživetja. To pomeni, da se lahko samo ženski plod, v katerem samo en kromosom X nosi gen za hemofilijo, normalno razvije in preživi. In v tem primeru, če obstaja samo en kromosom X z genom za hemofilijo, ženska ne bo zbolela, saj bo drugi, parni dominantni gen drugega X kromosoma zatiral recesivnega.

Tako je očitno, da so ženske nosilke gena za hemofilijo in jih lahko prenašajo na potomce. Če so potomci ženske moški, potem je večja verjetnost, da boli hemofilija.

Verjetnost hemofilije

Verjetnost hemofilije je določena s prisotnostjo ali odsotnostjo gena za določeno bolezen pri enem od partnerjev, ki sklenejo zakonsko zvezo. Če nihče od starejših sorodnikov (oče, dedek, praded, itd.) Moškega spola, ne od moškega ne od ženske, ki se poroči, ni zbolel za hemofilijo, potem je verjetnost skupnih otrok skoraj nič. V tem primeru se hemofilija pri otrocih lahko pojavi le, če gen povzroči bolezen kot posledica mutacije pri enem od staršev.

Če je poročen z moškim s hemofilijo in zdravo ženskotedaj bodo fantje, ki jim bodo rojeni, zdravi, deklice z verjetnostjo 50/50 pa bodo postale nosilke gena za hemofilijo, ki jih bodo nato lahko prenesli na svoje otroke (slika 1).

Poroka gena hemofilije moškega in ženskega spola neugodno glede na rojstvo zdravih potomcev. Dejstvo je, da ima ta par naslednje možnosti, da ima otroke z nosilcem genov ali hemofilijo:

  • Rojstvo zdravega dečka - 25%,
  • Rojstvo zdrave deklice, ki ni nosilec gena za hemofilijo - 0%,
  • Rojstvo zdrave deklice, nosilke gena hemofilije, je 25%,
  • Rojstvo fanta s hemofilijo - 25%,
  • Skrbnice (dekleta z dvema genoma hemofilije) - 25%.

Hemofilija pri otrocih

Hemofilija pri otrocih se pojavlja enako kot pri odraslih. Poleg tega lahko prve znake bolezni opazimo kmalu po rojstvu otroka (na primer velik generični hematom, krvavitev iz popkovnične rane, ki se ponovi v nekaj dneh, pa tudi nastanek modric na zadnjici in notranjih stegnih). Ko otrok raste, se bo zaradi naraščajoče aktivnosti otroka povečala tudi pogostost in količina krvavitev in krvavitev. Prve krvavitve v sklepih se običajno opazijo pri starosti 2 let.

Če sumite na hemofilijo otroka, ga je treba pregledati in potrditi ali ovržiti diagnozo. Če je hemofilija potrjena, jo je potrebno opazovati pri hematologu in izvajati redno nadomestno zdravljenje. Prav tako naj starši pozorno spremljajo otroka in poskušajo omejiti različne poškodbe.

Otroku s hemofilijo ne smemo dajati intramuskularnih injekcij, ker izzovejo krvavitev. Ti otroci dobivajo zdravila samo intravensko ali pa jih dajejo v obliki tablet. Glede na nemožnost intramuskularnih injekcij je treba učitelje, vzgojitelje in medicinske sestre opozoriti nanje, da slučajno skupaj z vsemi na načrtovan način ne cepijo otroka itd. Poleg tega je treba otroka s hemofilijo zaščititi pred kirurškimi operacijami, in če - če so razlogi življenjskega pomena, je treba v bolnišnici izvesti temeljito usposabljanje.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skorajda kapuistika, saj za to mora obstajati neverjeten splet okoliščin. Trenutno je na svetu le 60 primerov hemofilije pri ženskah.

Torej, ženska lahko ima hemofilijo le, če je oče bolan s hemofilijo, mati pa je nosilec gena za bolezen. Verjetnost, da bi iz takšne zveze imeli hčerko s hemofilijo, je zelo majhna, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo rodila deklica s hemofilijo.

Druga varianta pojava hemofilije pri ženski je genska mutacija, ki se je pojavila že po njenem rojstvu, zaradi česar se je v krvi pojavil pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. Takšna mutacija se je zgodila pri kraljici Viktoriji, ki je razvila hemofilijo, ki je ni podedovala od svojih staršev, ampak deno.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je potek bolezni pri seksu popolnoma enak.

Vrste (vrste, oblike) bolezni

Trenutno obstajata le dve obliki hemofilije, A in B. Pri hemofiliji A je v krvi pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII. Pri hemofiliji B je nezadostna količina faktorja strjevanja IX. To pomeni, da se vrste hemofilije med seboj razlikujejo po tem, kakšen določen faktor strjevanja krvi ni dovolj. Danes je na svetu med vsemi primeri hemofilije približno 85% hemofilije A, le 15% pa hemofilije B.

Klinične manifestacije obeh vrst hemofilije (A in B) so enake, zato jih je nemogoče ločiti med seboj po simptomatologiji. Z laboratorijskimi preiskavami je mogoče le določiti vrsto hemofilije, za katero trpi določena oseba.

Kljub enakim kliničnim manifestacijam je treba ugotoviti vrsto hemofilije, za katero trpi določena oseba, saj je zdravljenje hemofilije A in B drugačno. To pomeni, da je za pravilno in ustrezno zdravljenje potrebno poznavanje vrste hemofilije, ki bo človeku zagotovila normalno kakovost in dolgo življenjsko dobo.

Znaki (simptomi) hemofilije

O simptomih in znakih hemofilije obstaja veliko napačnih idej. Torej, ena od napačnih predstav o bolezni je, da lahko vsak rez ali rana privede do smrti bolnika s hemofilijo. Pravzaprav to absolutno ni tako. Oseba, ki trpi za hemofilijo, ne izkrvavi izrezkov, preprosto ustavi krvavitev veliko dlje kot zdrava oseba. Poleg tega bolniki s hemofilijo trpijo zaradi krvavitev pod kožo in v medmedikularni prostor, ki pogosto nastanejo zaradi manjših poškodb (modrice, odrgnine, udarnine itd.), Ki pri zdravi osebi ne povzročajo modric.

Hemofilija se ponavadi manifestira od prvih dni življenja novorojenčka.Prvi znaki bolezni so hematomi na glavi, krvavitve pod kožo, krvavitve iz krajev injekcij, pa tudi povojna popkovina, ki se pojavljajo sporadično v nekaj dneh po zavezu popkovine. V prvem letu življenja se hemofilija pri otrocih manifestira s krvavitvami med zobanjem, občasnim ugrizom obraza ali jezika. Od 1. leta starosti, ko otrok začne hoditi, razvije enake simptome hemofilije kot pri odraslih. Ti simptomi so združeni v posebno skupino, imenovano hemoragični sindrom.

Torej hemoragični sindrom, ki je glavna manifestacija hemofilije, vključuje naslednje simptome:

  • Hematomi,
  • Hemartroza,
  • Zakasnjena krvavitev.

Hemoragični sindrom pri hemofiliji je neustrezen resnosti poškodbe. To pomeni, da majhna modrica vodi do nastanka velike modrice. Ustavljena krvavitev se lahko po nekaj urah nadaljuje in se nato spet ustavi in ​​tako naprej.

Podrobno razmislite o manifestacijah hemoragičnega sindroma.

Hematomi (modrice) predstavljajo obsežne krvavitve v različnih tkivih - pod kožo, v medmuskularnem prostoru, pod periosteumom, za peritoneumom, v očesne strukture itd. Hematomi se tvorijo hitro, sčasoma pa se širijo na še večje območje. Njihov nastanek povzroči odtok tekoče, ne strnjene krvi iz poškodovanih žil. Zaradi dejstva, da uhajena kri ostane tekoča in se ne koagulira dlje časa, se hematomi raztopijo zelo dolgo. Če je hematom velik, lahko stisne živce in velike krvne žile, kar povzroči paralizo, močne bolečine ali celo nekrozo tkiv.

Najpogosteje se oblikujejo kožni in intermuskularni hematomi, ki so tudi najvarnejši. Poleg bolečine in poslabšanja estetskega videza telesa takšni hematomi ne povzročajo nobenih resnih posledic. Na območju modrice na koži ali v mišicah človek čuti otrplost, mravljinčenje, vročino in bolečino, pa tudi omejeno gibanje. Poleg teh manifestacij lahko hematom povzroči skupne simptome - vročino, šibkost, nelagodje in motnje spanja.

Nevarni so hematomi, ki nastanejo v notranjih organih. Retroperitonealni hematomi povzročajo simptome, podobne akutnemu apendicitisu (akutna bolečina v trebuhu, povišana telesna temperatura itd.) In so zelo nevarni, saj so lahko smrtni. Hematomi, ki nastanejo v mezenteriji črevesa, lahko povzročijo črevesno obstrukcijo. Hematomi v očesu lahko vodijo v slepoto.

Zakasnjena krvavitev. Pri hemofiliji se razvije notranja in zunanja krvavitev. Najpogostejše so krvavitve iz dlesni, iz nosu in ustne sluznice. Notranje krvavitve so redke in le zaradi poškodbe.

Vse krvavitve pri hemofiliji lahko razdelimo na navadna in življenjsko nevarna. Pogoste so krvavitve v mišicah, sklepih, koži in podkožni maščobi. Krvavitev v notranje organe, ki so kritičnega pomena za človekovo življenje, na primer možgane in hrbtenjačo, srce itd., Velja za življenjsko nevarno, na primer krvavitev v možganih lahko sproži možgansko kap, ki mu sledi smrt itd.

Krvavitev pri hemofiliji ne ustreza resnosti poškodbe, saj kri teče dlje časa. Značilna značilnost krvavitve je njihova zamuda. To pomeni, da se lahko po zaustavitvi krvavitve v naslednjih dneh večkrat nadaljuje. Praviloma se prva zapoznela krvavitev razvije 4 do 6 ur po poškodbi. To je posledica dejstva, da se izoblikovani tromb izkaže za nevzdržen, njegov pretok krvi pa se loči od stene posode. Kot rezultat, se v posodi spet ustvari luknja, skozi katero nekaj časa teče kri. Krvavitev se končno ustavi, ko se rana na steni posode skrči in se krvni strdek izkaže za premožen, da bi ga varno zaprl, ne da bi se pod vplivom krvnega pretoka razgradil.

Ni treba razmišljati, da bolnik s hemofilijo izgubi veliko krvi z majhnimi urezninami in odrgninami. V takih primerih se krvavitev ustavi tako hitro kot pri zdravih ljudeh. Toda z obsežnimi kirurškimi operacijami, ranami in pri odstranjevanju zob je krvavitev lahko dolga in smrtno nevarna. Zato so poškodbe in operacije nevarne za obolele s hemofilijo in ne trivialne praske.

Hemartroza - Gre za krvavitve v sklepih, ki so najbolj značilna in pogosta manifestacija hemofilije. Pri hemarthrosis kri teče v sklepno votlino iz tkiv zglobne vrečke. Poleg tega v odsotnosti ukrepov za zaustavitev krvavitve in zdravljenja hemofilije kri teče iz posod, dokler ni napolnjena celotna artikularna votlina.

Hemartroza se oblikuje le pri otrocih, starejših od 3 let, in odraslih. Pri otrocih, mlajših od 3 let, hemartroza ni prisotna s hemofilijo, saj se ne premikajo veliko in s tem ne obremenjujejo sklepov.

Krvavitve se najpogosteje pojavijo v velikih sklepih, ki doživljajo velike obremenitve, kot so koleno, komolec in gležnji. Redkeje hemarthrosis prizadene ramenske in kolčne sklepe, pa tudi sklepe stopal in rok. Preostali sklepi pri hemofiliji skoraj nikoli ne trpijo. Krvavitve se lahko trajno pojavijo v istem sklepu, ki se v tem primeru imenuje ciljni sklep. Toda krvavitve se lahko pojavijo istočasno v več sklepih. Glede na resnost bolezni in starost osebe lahko hemarthrosis poškoduje od 8 do 12 sklepov.

Krvavitev v sklepih hemofilije se pojavi brez očitnega razloga, to je, če ni poškodb ali poškodb, ki bi lahko motile celovitost krvnih žil. Pri akutni krvavitvi se volumen sklepa hitro poveča, koža nad njim postane napeta, napeta in vroča, vsak poskus tiščanja pa je ostra bolečina. Kot posledica pogostih krvavitev se v artikularni votlini oblikuje kontrakcija (popkovina, ki sklepu ne omogoča normalnega gibanja). Zaradi kontrakture so gibi v sklepu močno omejeni, sam pa poprime nepravilno obliko.

Zaradi nenehne krvavitve v sklepu se začne počasen vnetni proces, proti kateremu se artritis počasi razvija. Kost, ki tvori sklep, pod delovanjem proteolitičnih encimov, ki absorbirajo izliveno kri, prav tako propada. Kot rezultat tega se začne razvijati osteoporoza, ciste, napolnjene s tekočino, tvorijo v kosteh in mišice atrofirajo. Tak postopek vodi v invalidnost osebe po določenem časovnem obdobju.

Nadomestno zdravljenje s hemofilijo lahko upočasni napredovanje artritisa in s tem odloži začetek vztrajne deformacije in izgubo funkcionalne aktivnosti sklepa. Če nadomestnega zdravljenja hemofilije ne izvajamo, se sklep deformira in preneha normalno delovati po več krvavitvah.

Resnost hemofilije določeno s količino koagulacijskega faktorja v krvi. Torej, ponavadi je aktivnost koagulacijskih faktorjev 30%, pri hemofiliji pa taka ne več kot 5%. Zato je hemofilija, odvisno od aktivnosti faktorjev strjevanja, razdeljena na naslednje stopnje resnosti:

  • Izjemno težka - aktivnost faktorja strjevanja 0–1%,
  • Težka - aktivnost koagulacijskega faktorja 1 - 2%,
  • Zmerno hudo - aktivnost koagulacijskega faktorja 3 - 5%,
  • Preprosto - aktivnost faktorja strjevanja 6 - 15%.

Poleg tega je izolirana latentna hemofilija, pri kateri so simptomi zelo šibki, oseba pa zaradi bolezni praktično ne trpi. Pri latentni hemofiliji je dejavnik koagulacijskega faktorja 16–35%.

Splošna načela terapije

Ker hemofilije zaradi okvare na ravni genov ni mogoče popolnoma ozdraviti, je zdravljenje te bolezni usmerjeno v odpravo pomanjkljivosti koagulacijskih faktorjev. To zdravljenje imenujemo nadomestno zdravljenje, saj se v človeško telo vbrizgajo zdravila, ki vsebujejo snovi, ki jih nima dovolj. Nadomestno zdravljenje pomaga ohranjati normalno strjevanje krvi in ​​zaustavi hemoragični sindrom pri hemofiliji. To pomeni, da na podlagi nadomestnega zdravljenja oseba ne trpi (ali je njihova resnost minimalna) zaradi hemarthrosis, hematomas in krvavitev.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije A uporaba krioprecipitata v krvi, očiščenega ali rekombinantnega faktorja VIII, pa tudi sveže citirane darovalne krvi, shranjene ne več kot en dan. Ta nadomestna sredstva se dajejo intravensko 2-krat na dan. Optimalna sredstva so pripravki faktorja VIII, ki jih je treba uporabljati predvsem za zdravljenje hemofilije A. In le v odsotnosti preparatov faktorja VIII lahko kot nadomestno zdravljenje s hemofilijo uporabimo krvni krioprecipitat ali citirano kri.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije B Uporabljeni so prečiščeni koncentrati faktorja IX (na primer Konain-80), pripravki protrombinskega kompleksa, kompleksni pripravek PPSB in konzervirana kri ali plazma katerega koli roka uporabnosti. Ta nadomestna sredstva se dajejo intravensko enkrat na dan. Najboljše zdravljenje hemofilije B so koncentrati faktorja IX. Priprave iz protrombinskega kompleksa, PPSB in krvi iz konzerv je priporočljivo uporabljati le, če koncentratov faktorja IX ni mogoče uporabiti.

V razvitih državah Evrope in ZDA krvnih pripravkov (krioprecipitat, citirana darovalna kri, konzervirana ali zamrznjena plazma) že več kot 30 let ne uporabljamo za nadomestno zdravljenje s hemofilijo, saj kljub izbiri in testiranju darovalcev oz. kot so AIDS, hepatitis itd. Vendar pa je v državah nekdanje ZSSR večina bolnikov s hemofilijo prisiljena uporabljati zdravila, pridobljena iz krvi darovalca. Če ima torej oseba, ki trpi za hemofilijo, možnost nakupa zdravil faktorjev VIII ali IX, potem mora to storiti in jih uporabiti namesto komponent krvi, saj je veliko varnejša in učinkovitejša.

Nadomestno zdravljenje bolnikov s hemofilijo izvaja neprekinjeno vse življenje. V tem primeru lahko nadomestno zdravilo dajemo profilaktično ali na zahtevo. Profilaktična zdravila se dajejo, ko raven aktivnosti faktorja strjevanja doseže 5%. Zahvaljujoč profilaktičnemu dajanju zdravil je tveganje za krvavitve, hemarthrosis in hematome zmanjšano na minimum. Na zahtevo se zdravila dajejo, kadar je že prišlo do kakršne koli epizode krvavitve - hemarthrosis, hematoma itd.

Poleg nadomestnega zdravljenja se uporabljajo simptomatska sredstva.ki so potrebne za lajšanje tistih ali drugih nastajajočih motenj delovanja različnih organov in sistemov. Na primer, da je treba zaužiti droge aminokaprojske kisline (Atsikapron, Afibrin, Amicar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), traneksamsko kislino (Tsiklokapron, Tranexam, Troksaminat, Ekzatsil) in ambenom ali dezmopresin (sintetični analog vazopresina) za zaustavitev pojavila krvavitev hemofilike ali lokalno je treba na območje krvnega pretoka nanesti hemostatično gobo, fibrinski film, želatino, trombin ali sveže materino mleko.

V primeru krvavitve v sklepe je treba bolnika položiti v posteljo in ukiniti ud v fiziološkem položaju za 2 do 3 dni. Na prizadeti sklep nanesite hladno. Če se je v sklepno votlino razlilo veliko krvi, jo je treba hitro odstraniti z aspiracijo (sesanjem). Po aspiraciji se v sklep vbrizga raztopina hidrokortizona, da se ustavi vnetni proces. Po 2 - 3 dneh po krvavitvi v sklep je potrebno odpraviti nepokretnost, narediti rahlo masažo prizadetega uda in mu narediti različne previdne gibe.

Če zaradi številnih krvavitev v sklepu njegova funkcija izgubi, potem je potrebno kirurško zdravljenje.

Kaj je to?

Hemofilija je dedna krvna bolezen, ki jo povzroči prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila faktorjev strjevanja. Za bolezen je značilna motnja krvavitve in se kaže v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih.

Ta bolezen se pojavi s pogostostjo 1 primera na 50.000 novorojenčkov, pri čemer se hemofilija A diagnosticira pogosteje: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi, hemofilija B pa manj pogosto: 1: 30.000-50000 moških. Hemofilijo deduje recesivna lastnost, povezana s kromosomom X.

V 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, vztrajno napreduje in vodi v zgodnjo invalidnost pacienta. Najbolj znan bolnik s hemofilijo v Rusiji je Tsarevich Aleksej, sin Alexandra Feodorovna in car Nikolaj II. Kot veste, je bolezen šla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primer, v tej družini se pogosto preučuje prenos bolezni po rodovniški liniji.

Vzroke za hemofilijo dobro razumemo. Zaznane so bile značilne spremembe enega gena v X kromosomu. Ugotovljeno je, da je prav to področje odgovorno za proizvodnjo potrebnih faktorjev strjevanja, specifičnih beljakovinskih spojin.

Gen hemofilije se ne pojavi na Y kromosomu Y. To pomeni, da gre iz ploda iz materinega organizma. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij samo pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje "povezan" s tlemi. Podobno se prenaša barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), odsotnost znojnih žlez. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje o generaciji, v kateri je gen mutiral, in preučevali matere fantov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne škode na X kromosomu. To kaže na pojav primarne mutacije (sporadični primeri) med tvorbo zarodkov in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenesla kot družina.

Konkretni razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Vzroki bolezni

Etiologija te bolezni trenutno ni popolnoma razjasnjena. Domnevamo, da je vzrok za hemofilijo posledica mutacije recesivnega gena, ki se nahaja na X kromosomu. Odgovoren je za razvoj antihemofiličnega faktorja, njegovo prenašanje se zgodi po dedovanju od ženske, ki je povzročitelj bolezni (z naborom dveh X kromosomov) do moškega (z enim X kromosomom). Od matere prejmemo mutirani gen za hemofilijo, povezan z X, dečki postanejo prenašalci bolezni in jo lahko prenesejo na prihodnje potomce.

Za hemofilijo je lahko značilna dolgotrajna krvavitev, katere vzrok je pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi in ​​zadostno število trombocitov. Njihov primanjkljaj vnaprej določa težavnost hemostaze.

Po statističnih podatkih do 80% mater, ki prenašajo hemofilijo, "dajo" mutirani gen svojih sinov. Toda med moškimi otroki s to okvaro strjevanja krvi so našli fante, katerih starši niso prenašalci bolezni. Zato lahko sklepamo, da se je hemofilija pojavila v njih v procesu tvorbe zarodnih celic staršev.Posledično se bolezen lahko prenaša ne samo z dedovanjem, temveč obstaja tudi delež verjetnosti njenega neodvisnega videza.

Simptomi bolezni v otroštvu

Hemofilija pri otrocih se v prvem letu življenja razvije hudo. Značilni simptomi so naslednji:

  • izcedek iz popkovine,
  • hematomi, ki se na začetku natančno razširijo na različne dele telesa in so lokalizirani tako podkožno kot sluzno,
  • krvavitev, ki se pojavi po profilaktičnih inokulacijah in drugih injekcijah.

Poleg zgoraj omenjenih simptomov bolezni lahko pri otrocih od 2. do 3. leta opazimo simptome, kot so zgibni kot tudi majhni krvavitve kapilar (petehije), ki se med majhnimi fizičnimi napori tvorijo brez vzroka. Hemofilija pri otrocih od 4. leta in do šolske starosti je pogosto zastopana:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu,
  • izločki iz dlesni,
  • občasna prisotnost krvi v urinu (hematurija), ki je nad pragom norme,
  • obsežne modrice (hemarthrosis), katerih razvoj in dolgotrajen potek prispeva k pojavu kroničnih kontrakcij, artropatij in sinovitisa,
  • odkrivanje krvnih elementov v blatu, ki kaže na začetno stopnjo napredujoče anemije,
  • napredovanje krvavitve, lokalizirano v notranjih organih,
  • možne krvavitve v možganih, ki nosijo grožnjo hude poškodbe centralnega živčnega sistema. Otroci s tem zapletom so manj apetitni, vitkega telesa in nedisciplinirani.

Takšni otroci lahko razvijejo neintenzivno, vendar dolgotrajno krvavitev, ki nastane po intramuskularni injekciji. Zato jih je priporočljivo cepiti in injicirati droge subkutano s pomočjo tanke igle.

Nevarnost bolezni so poleg oslabljene hemostaze možni zapleti:

  • levkopenija,
  • hemolitična anemija,
  • onemogočanje odpovedi ledvic,
  • trombocitopenija.

Zaradi nizkega imunskega odziva organizma, ki se je razvil kot posledica te bolezni, otroci s hemofilijo pogosto razvijejo različne vrste zapletov s starostjo.

Simptomi bolezni pri ženskah

Čeprav je pojavnost hemofilije pri deklicah in ženskah izredno majhna, ni popolnoma izključena. Njegov potek je blage oblike, najpogostejši simptomi bolezni pa so:

  • bogat menstrualni pretok
  • krvavitev, ki se pojavi po odstranitvi tonzil ali zoba,
  • krvavitve iz nosu,
  • Willebrandova bolezen, ki povzroča nerazumne občasne krvavitve.

Simptomi bolezni pri moških

V odrasli dobi bolezen le napreduje. Poleg znakov bolezni, ki so že prisotni v otroštvu, se ji dodajo novi simptomi, ki telesu povzročajo veliko večjo škodo:

  • retroperitonealna krvavitev. Njihov razvoj izzove pojav akutnih bolezni peritonealnih organov, ki jih je mogoče rešiti le kirurško oz.
  • nastanek modric, kar kaže na podkožne in intramuskularne krvavitve. Njihova nevarnost je v stiskanju hranilnega tkiva krvnih žil, kar vodi v nekrozo tkiv. Obstaja tudi nevarnost zastrupitve krvi zaradi okužbe.
  • posthemoragična anemija, ki jo povzročajo nosne, prebavne krvavitve, dlesni in kri sečil,
  • krvavitve v kostnem tkivu, kar vodi do njegove nekroze,
  • gangrene in morebitne paralize zaradi velikanskih hematomov,
  • krvavitev sluznice grla, pa tudi grla. Lahko se pojavijo, ko se napetost glasilk in kašelj oz.
  • artikularne krvavitve prispevajo k napredovanju osteoartritisa, kar končno vodi do invalidnosti. Razlog za to je omejena gibljivost sklepov in atrofija mišic okončin.

Takšnim bolnikom se za izvajanje kirurškega posega predhodno dodelijo antihemofilična zdravila, da se prepreči velika izguba krvi.

Diagnoza bolezni

Trenutno se bolezen uspešno diagnosticira z določitvijo narave dedovanja. Čeprav so simptomi pri različnih vrstah bolezni enaki, se hemofilija A in B - pri moških in C - pri ženskah uspešno razlikuje z nizom laboratorijskih testov, ki vključujejo:

  • določitev numeričnih kazalcev faktorjev strjevanja krvi,
  • trombodynamics, ki omogoča odkrivanje takšnih motenj hemostaze, kot sta hipo- in hiperkoagulacija,
  • trombinski čas, ki prikazuje aktivnost faktorjev strjevanja krvi,
  • mešano - ACTV. Ta študija vam omogoča, da prepoznate kršitve hemostaze,
  • začasni test strjevanja krvi
  • Analiza indeksa D-dimera za izključitev tromboembolije,
  • kvantitativni izračun fibrinogena v krvi,
  • tromboelastografija za beleženje hemostaze in fibrinolize,
  • Test generacije trombina ponazarja stanje hemostatskega sistema.

Tak integriran pristop k določanju vrste in resnosti bolezni vam omogoča, da izberete optimalno zdravljenje, da olajšate življenjski tok in njegovo razširitev.

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je tvorba krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematomatska, kar pomeni, da so krvavitve velike, boleče in zapoznele.

Krvavitve lahko nastanejo v 1-4 urah po travmatičnem učinku. Najprej reagirajo žile (spazem) in trombociti (strjevanje krvnih celic). In krvne žile in krvne celice pri hemofiliji ne trpijo, njihova funkcija ni oslabljena, zato krvavitev najprej preneha. Toda takrat, ko je na vrsti tvorba gostega tromba in končna zaustavitev krvavitve, v proces vstopi okvarjena plazemska povezava sistema za koagulacijo krvi (plazma vsebuje pomanjkljive koagulacijske faktorje) in krvavitev se nadaljuje.

Tako se oblikujejo vsa naslednja patološka stanja, ki so lastna hemofiliji.

Hematomi različnih lokalizacij

Najpogostejši (do 85-100% bolnih) manifestacij hemofilije pri otrocih so hematomi mehkih tkiv, ki se pojavijo spontano ali z majhnim učinkom. Vpliv in velikost kasnejšega hematoma sta tujčevemu očesu pogosto neprimerljiva. Hematomi v tkivih se lahko zapletejo s suppuracijo in stiskanjem sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah, se razširijo na podkožno maščobno tkivo.

Hematurija je izločanje krvi z urinom, strašen simptom, ki kaže na oslabljeno delovanje ledvic ali poškodbe sečnice, mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k nastanku kamnov, potem je potrebno redno spremljati urologa, da preprečimo nastanek kamnov in travme sluznic.

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Provokativni dejavnik je lahko tudi poškodba ledvenega dela, modrice, ki zdravemu otroku ne bodo povzročile škode, so tu lahko usodne.

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki jo pogosteje opazimo pri otrocih s hemofilijo od 1 do 8 let. V glavnem trpijo predvsem veliki sklepi, zlasti kolenski in komolčni sklepi, redkeje kolčna humeralna ramena.

  • Akutna hemarthrosis je prvovrstno stanje z nevihtno kliniko.
  • Ponavljajoča se hemarthrosis je pogosta, ponavljajoča se krvavitev v istem sklepu.

Pogostost in lokacija krvavitev v sklepih je odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne dejavnosti:

  • S hitrim tekom in skakanjem se lahko v listinah kolena oblikujejo simetrični hematomi.
  • Ko padete na katero koli stran - hemarthrosis z ustrezne strani.
  • Z obremenitvijo pasu zgornjih okončin (zategovanje, obešanje, potiski in druge vrste dejavnosti, povezane z delom rok in ramen) - krvavitve v komolčnih in ramenskih sklepih so majhni sklepi rok. Prizadeti sklep se poveča v volumnu, pojavi se oteklina, bolečina pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, še posebej ponavljajoča, se lahko zaplete s suppuracijo vsebine artikularne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracija v brazgotinsko tkivo) in tvorbo ankiloze (trden fiksni sklep).

Hemoragični izpuščaj

Hemoragični izpuščaj je izpuščaj različnih velikosti in resnosti, ki se na koži pojavi spontano ali pod mehanskim delovanjem. Pogosto je vpliv minimalen, na primer merjenje krvnega tlaka ali sledi elastičnih trakov na oblačilih in spodnjem perilu.

Glede na resnost bolezni lahko izpuščaj preide sam, če opazimo nežen režim in ni travme, poleg tega pa se lahko razširi in spremeni v hematom mehkih tkiv.

Povečana krvavitev med posegi

Za otroke s hemofilijo so nevarni kateri koli drugi invazivni posegi. Invazivni posegi so tisti, pri katerih se pričakuje punkcija, incizija ali kakršna koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularne, intra- in subkutane, intraartikularne v redkih primerih), operacije, odstranitev zob, scarifikacijski alergijski testi in celo kri za prstni test.

Cerebralna krvavitev

Krvavitev v možganih ali hemoragična možganska kap sta resno stanje, z razočarano prognozo, včasih prvo manifestacijo hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti ob prisotnosti poškodbe glave (padec s postelje in tako naprej). Koordinacija gibanja je motena, značilna je paraliza in pareza (nepopolna paraliza, ko se okončina giblje, vendar izredno počasna in neusklajena), možna je kršitev spontanega dihanja, požiranja in razvoja kome.

Krvavitve iz prebavil

Pri hudem pomanjkanju hemoglobina in hudem pomanjkanju faktorja strjevanja (pogosteje pri kombiniranem pomanjkanju faktorjev VIII in IX) lahko sledove krvi opazimo že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Prekomerno trdna hrana, otroško požiranje majhnih predmetov (zlasti tistih z ostrimi robovi ali izrastki) lahko poškoduje sluznico prebavil.

Praviloma, če v bruhanju ali regurgitaciji odkrijemo svežo kri, je treba poiskati škodo na sluznici požiralnika. Če ima bruhanje obliko "kavne osnove", potem je vir krvavitve v želodcu, kri je uspela reagirati s klorovodikovo kislino in nastal je hematin klorovodikove kisline, ki ima značilen videz.

V primeru krvavitve v želodcu lahko obstajajo tudi črni, pogosto tekoči, katranski stolčki, imenovani melena. Ob prisotnosti sveže krvi v otrokovem iztrebku je mogoče sumiti na krvavitev iz najnižjih delov črevesa - neposrednega in sigmoidnega črevesja.

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj daltonizma in hemofilije, se nahajajo v kromosomu X na zelo tesni razdalji, zato primeri njihovega skupnega dedovanja niso redki. Ob rojstvu hčerke se bolezen ne razvije v klinično obliko, vendar v 50% primerov hči postane nosilec patološkega gena.

Deček, rojen v zakonski zvezi z moškim, ki je zasnovan, in zdrava ženska imata 50% verjetnost, da je barvno slep, če je mati nosilec okvarjenega gena, oče pa bolan (barvna slepota ali barvna slepota s hemofilijo), potem je rojstvo bolnega dečka 75%.

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so takšni, da se jim nikakor ni mogoče izogniti. Zato preventivni ukrepi vključujejo obisk ženskega genetskega centra med nosečnostjo, da bi ugotovili gen hemofilije na X kromosomu.

Če je bila diagnoza že postavljena, je treba ugotoviti, kakšna je bolezen, da vemo, kako se obnašati:

  1. Nujno je postati dispanzer, se držati zdravega načina življenja, izogibati se telesnim naporom in poškodbam.
  2. Plavanje in fizikalna terapija lahko pozitivno vplivata na telo.

Na računu dispanzerja, ki je bil v otroštvu. Otrok s to diagnozo je zaradi nevarnosti poškodb oproščen cepljenja in telesne vzgoje. Toda telesna napora v življenju bolnika ne bi smela izostati. Potrebne so za normalno delovanje telesa. Za otroka s hemofilijo ni posebnih prehranskih potreb.

Pri prehladu ne morete dajati Aspirina, saj razredči kri in lahko povzroči krvavitev. Prav tako ne morete postaviti bank, saj lahko povzročijo krvavitve v pljučih. Lahko uporabite decokcijo origana in lagohilusa. Sorodniki pacienta bi morali vedeti tudi, kaj je hemofilija, biti usposobljeni za nudenje medicinske oskrbe, kadar pride do krvavitve. Nekateri bolniki dobijo injekcijo koncentrata faktorja strjevanja vsake tri mesece.

Društvo za hemofilijo

V mnogih državah sveta, zlasti v Rusiji, so ustanovili posebna društva za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, njihove družine, zdravnike, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in samo ljudi, ki želijo zagotoviti kakršno koli pomoč bolnikom s hemofilijo. Na spletu obstajajo spletne strani teh skupnosti, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se seznani s pravnimi gradivi o tej problematiki, na forumu komunicira z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, si izmenjuje izkušnje, po potrebi zaprosi za nasvet in poišče moralna podpora.

Poleg tega spletna mesta običajno vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - skladov, organizacij, informacijskih mest - s podobnimi temami, kar daje obiskovalcu možnost, da se v celoti seznani s problemom hemofilije ali spozna ljudi, ki trpijo zaradi te patologije, ki živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takšnih skupnosti organizirajo posebne konference, "šole" za bolne, različne družabne dogodke, na katerih lahko sodelujejo vsi s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, priporočamo, da postanete član takšne družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako hudi bolezni.