Srpatocelična anemija

Srpatocelična anemija - dedna hemoglobinopatija, zaradi sinteze nenormalnega hemoglobina S, spremembe oblike in lastnosti rdečih krvnih celic. Srpanocelična anemija se kaže s hemolitično, aplastično, sekvestracijsko krizo, vaskularno trombozo, bolečinami v kostnih sklepih in otekanjem okončin, spremembami v okostju, splenitisu in hepatomegalijo. Diagnozo potrdimo s študijo punktata periferne krvi in ​​kostnega mozga. Zdravljenje srpastecelične anemije je simptomatsko, namenjeno je preprečevanju in zaustavljanju kriz, transfuziji rdečih krvnih celic, jemanju antikoagulantov in splenektomiji.

Splošne informacije

Srpatocelična anemija (S-hemoglobinopatija) je vrsta dedne hemolitične anemije, za katero je značilna kršitev strukture hemoglobina in prisotnost srpastih rdečih krvnih celic v krvi. Incidenca srpastecelične anemije je razširjena predvsem v Afriki, na Bližnjem in Bližnjem vzhodu, v Sredozemlju in Indiji. Tu lahko pogostost prenosa hemoglobina S med avtohtonim prebivalstvom doseže 40%. Zanimivo je, da imajo bolniki z anemijo srpastih celic povečano prirojeno odpornost na okužbo z malarijo, saj malarijski plazmodij ne more prodreti skozi srpaste rdeče krvne celice.

Vzroki za anemijo srpaste celice

Srpatocelična anemija temelji na genski mutaciji, ki povzroči sintezo nenormalnega hemoglobina S (HbS). Za napako v strukturi hemoglobina je značilna zamenjava glutaminske kisline z valinom v verigi ß-polipeptidov. Nastali hemoglobin S po izgubi vezanega kisika pridobi konsistenco visoko polimernega gela in postane 100-krat manj topnega od običajnega hemoglobina A. Posledično se rdeče krvne celice, ki nosijo deoksihemoglobin S, deformirajo in dobijo značilno lunato (srpasto) obliko. Spremenjene rdeče krvne celice postanejo toge, maloplastične, lahko zamašijo kapilare, kar povzroči ishemijo tkiv in jih zlahka podvržemo avtohemolizi.

Srpatocelična anemija se deduje na avtosomno recesivno. Hkrati heterozigoti dedujejo gen za slabokrvnostno srčno celico od enega od staršev, zato imajo poleg spremenjenih rdečih krvnih celic in HbS tudi normalne rdeče krvne celice s HbA v krvi. Pri heteroroznih nosilcih gena srpaste celice se znaki bolezni pojavijo le pod določenimi pogoji. Homozigoti dedujejo po en in okvarjen gen od matere in očeta, zato so v krvi samo srpaste rdeče krvne celice s hemoglobinom S, bolezen se razvije zgodaj in je težka.

Tako se glede na genotip v hematologiji razlikujejo heterorozne (HbAS) in homozigotne (HbSS, drepanocitoza) oblike srpastecelične anemije. Redkeje najdene različice bolezni vključujejo vmesne oblike srpastecelične anemije. Običajno se razvijejo v dvojnih heterozigotih, ki nosijo en gen srpaste celice in drugega okvarjenega gena - hemoglobin C (HbSC), srpasti β-plus (HbS / β +) ali β-0 (HbS / β0) talasemijo.

Simptomi srpastecelične anemije

Homozigotna srpastecelična anemija se običajno pri otrocih manifestira do 4-5 mesecev življenja, ko se število HbS poveča in odstotek srpastih rdečih krvnih celic doseže 90%. V takih primerih zgodnji pojav hemolitične anemije pri otroku povzroči zamudo pri telesnem in duševnem razvoju. Značilne so motnje v skeletnem razvoju: stolpnica lobanje, zadebelitev čelnih šivov lobanje v obliki grebena, kifoza prsnega koša ali lordoza ledvene hrbtenice.

Pri razvoju srpastecelične anemije se razlikujejo tri obdobja: I - od 6 mesecev do 2-3 let, II - od 3 do 10 let, III - starejši od 10 let. Zgodnji signali srpastecelične anemije so artralgija, simetrično otekanje sklepov okončin, bolečine v prsnem košu, trebuhu in hrbtu, rumenost kože, splenomegalija. Otroci z srpasto anemijo so pogosto bolni. Resnost poteka srpastecelične anemije je tesno povezana s koncentracijo HbS v rdečih krvnih celicah: višja kot je, hujši so simptomi.

V razmerah medsebojne okužbe, stresnih dejavnikov, dehidracije, hipoksije, nosečnosti itd. Lahko pri bolnikih s to vrsto dedne anemije razvijejo srpastecelične krize: hemolitične, aplastične, vaskularno-okluzivne, sekvestracije itd.

Z razvojem hemolitične krize se bolnikovo stanje močno poslabša: pojavi se vročinska vročina, v krvi se poveča indirektni bilirubin, poveča se rumenost in bledica kože, pojavi se hematurija. Hiter razpad rdečih krvnih celic lahko privede do anemične kome. Za aplastične krize pri anemiji srpastih celic je značilno, da zavirajo rast kostnega mozga eritroidov, retikulocitopenijo in znižanje hemoglobina.

Posledica odlaganja krvi v vranici in jetrih so sekvestracijske krize. Spremljajo jih hepato- in splenomegalija, močne bolečine v trebuhu, huda arterijska hipotenzija. Vaskularno-okluzivne krize se pojavijo z razvojem ledvične vaskularne tromboze, miokardne ishemije, vranice in pljučnega infarkta, ishemičnega priapizma, okluzije mrežnice mrežnice, mezenterične vaskularne tromboze itd.

Heterorozni prenašalci gena srpaste celice v normalnih pogojih se počutijo skoraj zdravi. Morfološko spremenjene rdeče krvne celice in anemija v njih se pojavijo le v situacijah, povezanih s hipoksijo (s hudim fizičnim naporom, letalskim potovanjem, plezanjem po gorah itd.). Toda akutna hemolitična kriza s heterorozno obliko srpastecelične anemije je lahko usodna.

Zapleti srpastecelične anemije

Kronični potek srpastecelične anemije s ponavljajočimi se krizami vodi v razvoj številnih nepopravljivih sprememb, ki pogosto postanejo vzrok smrti bolnikov. Približno tretjina bolnikov ima avtosplenektomijo - gube in zmanjšanje velikosti vranice, ki nastane zaradi zamenjave funkcionalnega brazgotin. To spremlja sprememba imunskega stanja pacientov s srpasto anemijo, pogostejši pojav okužb (pljučnica, meningitis, sepsa itd.).

Vaskularno-okluzalne krize lahko povzročijo ishemične kapi pri otrocih, subarahnoidne krvavitve pri odraslih, pljučno hipertenzijo, retinopatijo, impotenco in odpoved ledvic. Pri ženskah s srpastocelično anemijo opazimo pozno nastajanje menstrualnega cikla, nagnjenost k spontanemu splavu in prezgodnji porod. Rezultat miokardne ishemije in hemosideroze srca je pojav kroničnega srčnega popuščanja, okvare ledvic - kronična odpoved ledvic.

Dolgotrajna hemoliza, ki jo spremlja prekomerno tvorjenje bilirubina, vodi do razvoja holecistitisa in žolčne bolezni. Pri bolnikih z anemijo srpastih celic se pogosto pojavijo aseptična nekroza kosti, osteomielitis in razjede na nogah.

Diagnoza in zdravljenje srpastecelične anemije

Srpatocelična anemija diagnosticira hematolog na podlagi značilnih kliničnih simptomov, hematoloških sprememb in družinske genetske študije. Dejstvo otroškega nasledstva srpastecelične anemije je mogoče potrditi že v fazi nosečnosti s pomočjo biopsije korionskega vilusa ali amniocenteze.

V periferni krvi opazimo normokromno anemijo (1-2x1012 / l), znižanje hemoglobina (50-80 g / l) in retikulocitozo (do 30%). V krvnem razmazu najdemo srpaste rdeče krvne celice, celice z Jolly telesi in Cabo obroči. Elektroforeza s hemoglobinom vam omogoča, da določite obliko anemije srpastih celic - homo ali heterorozno. Spremembe biokemičnih vzorcev krvi vključujejo hiperbilirubinemijo, povečanje serumskega železa. Pri pregledu punktata kostnega mozga se pokaže ekspanzija eritroblastične hematopoeze.

Diferencialna diagnoza je namenjena odpravi drugih hemolitičnih anemij, virusnega hepatitisa A, rahitisa, revmatoidnega artritisa, tuberkuloze kosti in sklepov, osteomielitisa itd.

Srpatocelična anemija spada v kategorijo neozdravljivih krvnih bolezni. Takšni bolniki potrebujejo vseživljenjsko spremljanje s strani hematologa, izvajanje dejavnosti za preprečevanje kriz in z njihovim razvojem izvajanje simptomatske terapije.

Med razvojem srpaste celice je potrebna hospitalizacija. Za hitro prenehanje akutnega stanja je predpisana terapija s kisikom, infuzijsko dehidracijo, vnos antibiotikov, protibolečinskih zdravil, antikoagulansov in protibolečinskih sredstev, folne kisline. Pri hudih poslabšanjih je indicirana transfuzija rdečih krvnih celic. Splenektomija ne more vplivati ​​na potek srpastecelične anemije, vendar lahko začasno zmanjša manifestacije bolezni.

Prognoza in preprečevanje srpastecelične anemije

Prognoza homozigotne oblike anemije srpastih celic je neugodna, večina bolnikov umre v prvem desetletju življenja zaradi nalezljivih ali trombotičnih zapletov okluzije. Potek heteroroznih oblik patologije je veliko bolj spodbuden.

Da bi preprečili hitro napredujoč potek anemije srpastih celic, se je treba izogibati izzivalnim razmeram (dehidracija, okužbe, preobremenjenost in stres, ekstremne temperature, hipoksija itd.). Otroci, ki trpijo zaradi te oblike hemolitične anemije, morajo prejeti cepljenje proti pnevmokoknim in meningokoknim okužbam. Če je v družini bolezen srpastih celic, je potrebno genetsko posvetovanje, da se oceni tveganje za razvoj bolezni pri potomcih.

Splošne informacije

Srpatocelična anemija je najtežja oblika dedne hemoglobinopatije. Bolezen spremlja tvorba hemoglobina S namesto hemoglobina A.

Nenormalni protein ima nepravilno kristalno strukturo in posebne elektrofizične lastnosti. Rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, dobijo podolgovato obliko, ki spominja na obliko srpa. Hitro se uničijo in lahko zamašijo posode.

Srpatocelična anemija je pogosta v afriških državah. Moški in ženske trpijo zaradi bolezni enako. Ljudje s to patologijo in njenimi asimptomatskimi nosilci so praktično imuni na različne seve patogena malarije (plazmodij).

Vzrok srpastecelične anemije je dedna mutacija genov. Patološke spremembe se pojavijo v genu HBV, ki je odgovoren za sintezo hemoglobina. Posledično nastane beljakovina s kršenim šestim položajem beta verige: namesto glutaminske kisline je v njej valin.

Mutacija srpastecelične anemije na splošno ne povzroči motenj tvorbe molekul hemoglobina, ampak izzove spremembo njegovih elektrofizičnih lastnosti. V pogojih hipoksije (pomanjkanja kisika) protein spremeni svojo strukturo - polimerizira (kristalizira) in tvori dolge pramene, torej se spremeni v hemoglobin S (HbS). Posledično se rdeče krvne celice, ki jih nosijo, deformirajo: podaljšajo, tanjšajo in dobijo obliko polmeseca (srpa).

Pri ljudeh se srpastecelična anemija podeduje na avtosomno recesivni način. Da bi se bolezen lahko manifestirala, mora otrok od obeh staršev dobiti mutirani gen. V tem primeru govorijo o homozigoti obliki. Takšni ljudje v krvi imajo izključno rdeče krvne celice s hemoglobinom S.

Če je spremenjen gen HBV prisoten samo pri enem od staršev, potem pride tudi do dedovanja srpastecelične anemije (heterorozne oblike). Otrok je asimptomatski nosilec. Njegova kri vsebuje enako količino hemoglobina S in A. V normalnih pogojih ni nobenih simptomov bolezni, saj je normalni protein dovolj za vzdrževanje funkcije rdečih krvnih celic. Patološke manifestacije se lahko pojavijo s pomanjkanjem kisika ali hudo dehidracijo. Asimptomatski nosilec srpastecelične anemije lahko prenese mutirani gen svojim otrokom.

Pri srpanicni anemiji so vzroki negativnih sprememb v telesu kršitve funkcije rdečih krvnih celic. Njihova membrana je zelo krhka, zato imajo nizko odpornost proti lizi. Rdeče krvne celice s hemoglobinom S ne morejo prenašati dovolj kisika. Poleg tega so njihove plastične zmogljivosti zmanjšane in ne morejo spremeniti oblike pri prehodu skozi kapilare.

Sprememba lastnosti srpastih celic vodi do naslednjih patoloških procesov:

  • življenjska doba rdečih krvnih celic se zmanjša, aktivno se uničijo v vranici oz.
  • deformirane rdeče krvne celice iz tekočega dela krvi izpadajo v obliki oborine in se kopičijo v kapilarah ter jih zamašijo,
  • motena je krvna oskrba tkiv in organov, kar ima za posledico kronično hipoksijo oz.
  • pride do stimulacije tvorbe rdečih krvnih celic v ledvicah in do "prerazporeditve" eritrocitnega kostnega mozga

Simptomi srpastecelične anemije so različni glede na starost pacienta in s tem povezane dejavnike (socialne razmere, pridobljene bolezni, življenjski slog). Znaki bolezni so glede na patološke mehanizme razdeljeni v več skupin:

  • povezano s povečanim uničenjem rdečih krvnih celic,
  • zaradi zamašitve krvnih žil,
  • hemolitične krize.

Srpatocelična anemija pri otrocih se pojavi šele v starosti 3-6 mesecev. Nato simptomi, kot so:

  • bolečina in otekanje rok in nog,
  • mišična šibkost
  • deformacija okončin,
  • pozni razvoj motoričnih sposobnosti,
  • bledica, suhost, pa tudi zmanjšanje elastičnosti kože in sluznic,
  • zlatenica zaradi intenzivnega sproščanja bilirubina kot razpada rdečih krvnih celic.

Do 5-6 let so otroci s srpomcelično anemijo še posebej ogroženi za resne okužbe. To je posledica motenega delovanja vranice zaradi blokade njenih žil s strani rdečih krvnih celic. To telo je odgovorno za čiščenje krvi infekcijskih povzročiteljev in tvorbo limfocitov. Poleg tega poslabšanje mikrocirkulacije krvi povzroči zmanjšanje kožnih pregradnih sposobnosti, mikrobi pa zlahka prodrejo v telo. Naloga staršev je, da ob preprečevanju sepse pravočasno poiščejo pomoč, ko se pojavijo simptomi nalezljivih bolezni.

Ko otrok odraste, se pojavijo naslednji simptomi, povezani s kronično hipoksijo:

  • utrujenost,
  • pogosta omotica
  • kratka sapa
  • zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju, pa tudi v puberteti.

Bolezen ne ovira poroda, vendar je nosečnost povezana s povečanim tveganjem zapletov.

Zaradi zamašitve majhnih žil pri mladostnikih in odraslih s srpasto anemijo nastanejo:

  • občasne bolečine v različnih organih,
  • kožne razjede
  • okvara vida
  • srčno popuščanje
  • odpoved ledvic
  • sprememba strukture kosti
  • oteklina in bolečina sklepov okončin,
  • pareza, zmanjšana občutljivost in tako naprej.

Huda nalezljiva patologija, pregrevanje, hipotermija, dehidracija, fizični napor ali vzpenjanje na višino lahko povzročijo hemolitično krizo. Njeni simptomi so:

  • močan padec ravni hemoglobina,
  • omedlevica
  • hipertermija
  • temen urin.

Diagnostika

Klinični simptomi kažejo, da ima oseba anemijo srpastih celic. Ker pa so značilna za številna stanja, se natančna diagnoza postavi le na podlagi hematoloških študij.

  • splošni krvni test - kaže znižanje ravni rdečih krvnih celic (manj kot 3,5-4,0x10 10 12 / l) in hemoglobina (pod 120-130 g / l),
  • biokemija krvi - dokazuje zvišanje ravni bilirubina in prostega železa.

  • "Mokri razmaz" - po interakciji krvi z natrijevim metabisulfitom rdeče krvne celice izgubijo kisik in njihova srpasta oblika postane vidna,
  • obdelavo vzorca krvi z puferskimi raztopinami, v katerih je hemoglobin S slabo topen,
  • elektroforeza hemoglobina - analiza gibljivosti hemoglobina v električnem polju, ki vam omogoča, da ugotovite prisotnost deformiranih rdečih krvnih celic, pa tudi razlikujete homozigotno mutacijo od heterorozne.

Poleg tega se pri diagnozi srpastecelične anemije izvajajo:

  • Ultrazvok notranjih organov - omogoča zaznavanje povečanja vranice in jeter, pa tudi motnje krvnega obtoka in srčni napad v notranjih organih,
  • Rentgen - kaže deformacijo in tanjšanje kosti okostja, pa tudi širitev vretenc.

Zdravljenje srpastecelične anemije je namenjeno odpravljanju simptomov in preprečevanju zapletov. Glavne smeri terapije:

  • odprava pomanjkanja rdečih krvnih celic in hemoglobina,
  • odpravljanje bolečine
  • odstranjevanje odvečnega železa iz telesa,
  • zdravljenje hemolitičnih kriz.

Za povečanje ravni rdečih krvnih celic in hemoglobina se rdeče krvne celice darovalca transfuzirajo ali se uvede hidroksiurea - zdravilo iz skupine citostatikov, ki pomaga povečati vsebnost hemoglobina.

Sindrom bolečine s srpomcelično anemijo se ustavi s pomočjo narkotičnih analgetikov - tramadola, promedola, morfija. V akutni fazi jih dajemo intravensko, nato oralno. Odvečno železo iz telesa se izloči prek zdravil, ki imajo sposobnost, da vežejo ta element, na primer deferoksamin.

Zdravljenje hemolitičnih kriz vključuje:

  • kisikova terapija
  • rehidracija
  • uporaba zdravil proti bolečinam, antikonvulzivov in drugih zdravil.

Če bolnik razvije nalezljivo bolezen, se izvaja antibiotična terapija, da se prepreči huda poškodba notranjih organov. Praviloma se uporabljajo amoksicilin, cefuroksim in eritromicin.

Ljudje z anemijo srpastih celic morajo upoštevati določene življenjske smernice, in sicer:

  • prenehajte kaditi, piti alkohol in droge,
  • se ne dvignejo na višino nad 1500 m nadmorske višine,
  • omejite velike fizične napore,
  • izogibajte se izredno visokim in nizkim temperaturam,
  • pijte veliko tekočine
  • na jedilnik vključite živila z veliko vitaminov.

Srpatocelična anemija je neozdravljiva bolezen. Toda zahvaljujoč ustrezni terapiji se lahko zmanjša resnost njenih simptomov. Večina bolnikov živi dlje kot 50 let.

Možni zapleti bolezni, ki vodijo do smrti:

  • hude bakterijske patologije,
  • sepsa
  • kap
  • možganska krvavitev,
  • resne motnje v delovanju ledvic, srca in jeter.

Preprečevanje

Ukrepi za preprečevanje srpecelične anemije niso razviti, saj ima genetsko naravo. Pari z družinsko anamnezo primerov patologije bi se morali v fazi načrtovanja nosečnosti posvetovati z genetikom. Po pregledu genskega materiala bo zdravnik lahko pri prihodnjih starših določil prisotnost mutantnih genov in napovedal verjetnost, da bo imel otroka srpastocelično anemijo.

Značilnosti bolezni, njena značilnost

Srpatocelična anemija je genetsko določena hemoglobinopatija - spremenjena struktura hemoglobina. Ta beljakovina je del rdečih krvnih celic - krvnih celic, ki zagotavljajo dostavo kisika iz pljuč v vsa tkiva telesa in odstranjevanje ogljikovega dioksida iz njih.

Pretvorba hemoglobina se pojavi z zmanjšanjem vsebnosti kisika, ko rdeče krvne celice sežejo od pljučnega tkiva. S polimerizacijo in pridobitvijo kristalne strukture verige hemoglobina dajejo krvni celici togost in podolgovato obliko srpa. Na prvih stopnjah razvoja bolezni je ta proces reverzibilen - doseže pljuča, rdeče krvne celice pritrdijo kisik in njihova normalna oblika se povrne.

Toda postopoma z vsakim naslednjim krogom krvnega obtoka pride do povečanja prepustnosti celične membrane in izgube vodnih in kalijevih ionov narašča. V zvezi s tem se zmanjša plastičnost rdečih krvnih celic in izgubi se sposobnost obnavljanja normalne oblike. Skozi ozki lumen kapilar ne morejo več enostavno, zaradi tega obstaja nevarnost zamašitve krvnih žil. Hemoglobin, ki je del srpastih eritrocitov, lahko veže manjšo količino kisika, zato se poveča kisikovo stradanje tkiv.

Zaradi krhkosti membrane se patološko spremenjene rdeče krvne celice hitro uničijo. V odsotnosti pravočasne pomoči lahko vsi ti pojavi privedejo do resnih zapletov in smrti.

Značilnost bolezni je, da se deduje po načelu nepopolne prevlade genov. Z nepomembno koncentracijo v krvi patološke raznolikosti hemoglobina lahko bolniki občutijo manj izrazito hipoksijo, v nekaterih primerih se manifestira le s povečanim fizičnim naporom. Če je večina rdečih krvnih celic tipa A, bodo simptomi bolezni najbolj izraziti, potek pa hud.

Več o bolezni lahko izveste in jasno vidite njeno bistvo, če pogledate ta video:

Vzroki bolezni

Anemija srpastih celic se pojavi, ko je gen, ki je odgovoren za nastanek verige b-globina, poškodovan z mutacijo. Bolezen odlikuje avtosomno recesivna vrsta dedovanja, zato je za njen razvoj potrebno, da spremenjeni genetski material prenesemo na otroka od obeh staršev. Hkrati so lahko zdravi in ​​so nosilci mutantnega gena (tveganje za razvoj bolezni pri njihovih otrocih je 25%). Ta oblika bolezni se imenuje homozigotna.

Ko otrok deduje poškodovan gen samo od enega od staršev, se razvije heterozigozna oblika srpastecelične anemije. V tem primeru se število rdečih krvnih celic s patološko vrsto hemoglobina uravnoteži s normalno delujočimi krvnimi celicami in oseba je asimptomatski nosilec brez kliničnih manifestacij patologije. Tveganje za pridobitev gena za nagnjenost k tej vrsti anemije pri otrocih, katerega eden od staršev je nosilec, doseže 50%.

Medicina zaenkrat še nima informacij o natančnih vzrokih mutacij, zaradi katerih je srpastecelična anemija. Kot kažejo znanstvene študije, lahko k poškodbi različnih mest DNK in razvoju dednih bolezni prispevajo naslednji dejavniki:

  • Bolezen malarija. Domneva se, da ob vstopu njegovega povzročitelja, plazmodija, v telo lahko pride do mutacije kot zaščitne reakcije, ki prepreči vdor okužbe v rdeče krvne celice.
  • Vpliv virusov - sestava virusnih nukleoproteinov vključuje RNA ali DNK. Ko se enkrat znajde v genskem aparatu človeških celic, ga prisili, da razvije nove virusne enote. Ta proces lahko spremljajo tudi mutacije kromosomov.
  • Ionizirajoče sevanje, prejeto z večjim sevalnim ozadjem okolja, pogostimi rentgenskimi pregledi
  • Stik s škodljivimi kemikalijami, zlasti z epiklorohidrinom, ki se uporablja v farmacevtski industriji, ki se uporablja za proizvodnjo sintetičnih polimerov s stironom, vdihavanje tobačnega dima in vdor soli težkih kovin. Te snovi lahko povzročijo mutacije, vključno s tistimi, ki prispevajo k maligni degeneraciji tkiv.
  • Zdravila, ki vplivajo na kromosome. Največjo mutageno aktivnost imajo citostatiki, ki se uporabljajo za zatiranje rasti tumorjev, imunosupresivi in ​​sredstva, ki vsebujejo živo srebro, ki se uporabljajo za zaviranje patološko delujočih imunskih celic.

Simptomi srpastecelične anemije, potek bolezni

S heterorozno obliko bolezni so lahko klinični znaki dalj časa odsotni, pojavljajo pa se med razvojem stanj, ki vodijo v kisikovo stradanje telesa. To je lahko intenzivna telesna aktivnost, izguba velike količine krvi, ki je na znatni višini nad morsko gladino. Homozigotna oblika bolezni je hujša, lahko vodi v invalidnost ali smrt. Med boleznijo ločimo tri stopnje: prvo (začetno), drugo in tretjo.

Znaki začetne stopnje bolezni

Prva stopnja se manifestira v starosti 5 mesecev z otekanjem in bolečino tkiv v sklepih, rokah, spodnjih nogah in stopalih zaradi zamašitve kapilar.

Za hemolitične krize so značilne vročina, mrzlica, zasoplost, omotica, pridobivanje ikterične kože. Rumenost je razloženo z visoko koncentracijo bilirubina v krvi - jetra nimajo časa, da nevtralizirajo to snov, ki se v številnih količinah sprosti med številno smrtjo rdečih krvnih celic. Otroci imajo bledico in suho kožo, barva urina potemni, zaostajajo v razvoju (fizični, vključno z zapozno puberteto, in duševni). Kapilarna tromboza lahko posledično privede do razvoja aseptične nekroze glave stegnenice.

Klinične manifestacije druge stopnje srpastecelične anemije

Aktivna smrt srpastih rdečih krvnih celic povzroča hitro napredovanje hemolitične anemije. V kostnem mozgu, ki poskuša nadomestiti pomanjkanje rdečih krvnih celic, se intenzivno tvori te celice. To vodi v njegovo hiperplazijo. Vizualno se povečanje volumna kostnega mozga kaže v spremembi strukture skeletnih kosti - podaljševanju rok, nog, lobanje, ukrivljenosti hrbtenice in pojavu izboklin na čelu in kroni. Otrok je v primerjavi z vrstniki telesno manj razvit, njegova teža je zmanjšana, puberteta prihaja pozno.

Pacient ima povečano vranico in jetra, zaradi vaskularne tromboze obstaja nevarnost razvoja možganske kapi, nastanka trofičnih razjed na koži okončin, glave in prtljažnika. Opozorimo na hemosiderozo - visoko gostoto železa v krvnih celicah in tkivih notranjih organov, kar ogroža razvoj ciroze jeter, srčno popuščanje in druge nevarne patologije.

Značilnosti tretje stopnje bolezni

Prehod bolezni na tretjo stopnjo se pojavi v povprečju 5 let po pojavu prvih simptomov srpastecelične anemije. Obstaja nevarnost pridruževanja nalezljivim zapletom, vključno s sepso. Bolnika lahko motijo ​​močne bolečine v tkivih telesa, ki zaradi blokade krvnih žil ne dobijo potrebne količine kisika. Poostritev bolečine lahko povzroči nizke temperature, prekomerno delo, stres, okužbo.

Metode zdravljenja srbeče celice

Trenutno ni razvitih nobenih zdravil ali načinov zdravljenja, ki bi bolezen v celoti pozdravili. Medicinska oskrba je bolnikom zagotovljena v obdobjih poslabšanja, terapevtski ukrepi so usmerjeni v odpravo simptomov hemolitičnih kriz, lajšanje pacientovega stanja, podaljšanje njegovega življenja in izboljšanje njegove kakovosti. Olajšanje napadov bolezni vključuje strogo upoštevanje počitka.

Za odpravljanje hemolitičnih kriz se uporabljajo naslednji načini zdravljenja:

  • Povečati raven hemoglobina in vsebnost rdečih krvnih celic omogoča transfuzija krvi in ​​rdečih krvnih celic.
  • Terapija s kisikom pomaga preprečiti nastanek srpastih rdečih krvnih celic in negativne posledice, ki jih povzroči hitro uničenje. Pri uporabi kisikove maske se v pljučna bolnika dovaja približno 5 litrov kisika na minuto.
  • Za odpravo sindroma bolečine se uporabljajo močna zdravila proti bolečinam, zlasti droge: Promedol, Tramadol, Morphine.
  • Za povečanje koncentracije hemoglobina Hb F v rdečih krvnih celicah, ki se ne preoblikujejo v različne Hb S, je predpisano zdravilo Hydrea. Uporablja se, kadar bolniki dosežejo odraslo dobo, ko se med letom pojavijo vsaj 3 poslabšanja bolezni.
  • Imenovanje zdravil Desferal in Exidzhad omogoča zmanjšanje presežne vsebnosti železa v telesu.
  • Intravenska infuzija rehidracijskih raztopin pomaga preprečiti razvoj krize.
  • Da preprečimo, da bi se okužba pridružila, in razvoj zapletov, ki jih povzroči, novorojenčkom, ki trpijo zaradi srpastecelične anemije, dajemo antibiotično terapijo od 2. meseca starosti. Traja lahko 5 let ali več. Za povečanje odpornosti telesa na pnevmokoke otroku damo specifično cepljenje.
  • Če je navedeno, se uporablja odstranitev vranice. Operacija izboljšuje bolnikovo stanje za daljše časovno obdobje.
  • Presaditev kostnega mozga ima dovolj visoko učinkovitost. Pomanjkljivosti te metode so pomembni stroški, potreba po izbiri združljivega darovalca in jemanju zdravil, ki zavirajo imunski sistem, da se prepreči zavrnitev tkiva darovalca.

Napoved, možni zapleti

Da bi preprečili razvoj resnih zapletov, je treba na najzgodnejši možni stopnji razvoja bolezni ugotoviti prisotnost srpastecelične anemije. V prvih letih otrokovega življenja lahko zaradi okužbe telesa pride do močnega poslabšanja. V teh primerih je nujna hospitalizacija bolnika. Povprečna življenjska doba bolnikov je 50 let.

Zaplete bolezni povzročajo tromboza majhnih plovil in posledična kršitev oskrbe krvi z notranjimi organi in deli telesa. Pojavijo se v obliki razjed na koži in pri razvoju nalezljivih bolezni, ko vstopijo v telo skozi prizadeta območja patogenih mikroorganizmov. Ko so arterije, ki dovajajo kri v mrežnico, blokirane, lahko pride do odvajanja mrežnice, delne ali popolne izgube vida.

Prekrivanje sinusoidov vranice vodi k njenemu povečanju in pojavu hipersplenizma, pri katerem zaradi stagnacije krvi pride do pospešenega uničenja ne samo patoloških, temveč tudi običajnih krvnih elementov. Koronarna tromboza ogroža razvoj miokardnega infarkta. Poškodba žil ledvic povzroči odpoved ledvic.

Prekrivanje srpastih rdečih krvnih celic krvnih žil moškega spolnega organa vodi do pojava priapizma (dolgotrajen, ki ga spremlja erekcija bolečine), v nekaterih primerih pa do impotence. Ko so arterije blokirane v različnih delih hrbtenjače in možganov, pride do kršitve ali izgube motoričnih funkcij, v hudih primerih - ishemična kap. Ti pogoji lahko resno škodijo bolnikovemu zdravju, zlasti v zgodnjem otroštvu, nekateri pa lahko celo vodijo v smrt.

Članki medicinskih strokovnjakov

Srpatocelična anemija (hemoglobinopatije) je kronična hemolitična anemija, ki jo najdemo predvsem v črncih v Ameriki in Afriki, zaradi homozigotske dednosti HbS. Srpkaste rdeče krvne celice blokirajo kapilare, kar povzroča ishemijo organov. Občasno se pojavijo krize, ki jih spremljajo bolečine. Za nalezljive zaplete, aplazijo kostnega mozga, pljučne zaplete (akutni respiratorni sindrom) lahko označimo akutni razvoj in smrt. V tem primeru je najbolj značilna normocitna hemolitična anemija. Za diagnozo je potrebna elektroforeza hemoglobina in prikaz srpaste oblike rdečih krvnih celic v nepobarvani kapljici krvi. Krizna terapija je sestavljena iz predpisovanja analgetikov in vzdrževalne terapije. Včasih je potrebna transfuzijska terapija. Cepljenje proti bakterijskim okužbam, profilaktičnim antibiotikom in intenzivno zdravljenje nalezljivih zapletov podaljšajo preživetje bolnikov. Hydroxyurea zmanjšuje pojavnost kriz.

Pri homozigotih (približno 0,3% posameznikov negroidne rase) bolezen poteka v obliki hude hemolitične anemije, pri heterorozni obliki (od 8 do 13% posameznikov negroidne rase) pa se anemija ne pojavi.

, , , , , , , ,

ICD-10 koda

V hemoglobinu S se glutaminska kislina na 6. mestu beta verige nadomesti z valinom. Topnost deoksiegeniranega hemoglobina S je bistveno manjša od deoksigeniranega hemoglobina A, kar vodi v tvorbo poltrdnega gela in srpasto deformacijo rdečih krvnih celic v nizkih pO pogojih.2. Deformirane, neelastične rdeče krvne celice se oprimejo na vaskularni endotel in zamašijo majhne arteriole in kapilare, kar vodi v ishemijo. Venski agregati rdečih krvnih celic predpostavljajo nastanek tromboze. Ker imajo eritrociti v obliki srpa povečano krhkost, mehanske poškodbe žil vodijo do hemolize. Kronična kompenzacijska hiperplazija kostnega mozga povzroči deformacijo kosti.

, , , , , , , , , , , , , ,

Zapleti in posledice

Poznejši zapleti se kažejo v zastojni rasti in razvoju. Preobčutljivost za okužbo, zlasti pnevmokok in Salmonela (vključno z osteomielitisom, ki ga povzroča Salmonela). Te okužbe so še posebej značilne v zgodnjem otroštvu in so lahko smrtne. Drugi zapleti vključujejo avaskularno nekrozo glave stegnenice, oslabljeno delovanje ledvic, odpoved ledvic in pljučno fibrozo.

, , , , , , , , ,

Zdravljenje srbeče anemije

Učinkovitih zdravil za zdravljenje srpastecelične anemije ni, splenektomija pa tudi ni učinkovita. V primeru zapletov se izvaja simptomatska terapija. Med krizami predpišejo analgetike, po možnosti tudi opioide. Stalno intravensko dajanje morfija je učinkovita in varna metoda, medtem ko se je treba izogibati imenovanju meperidina. Čeprav dehidracija prispeva k razvoju bolezni in lahko povzroči krizo, je učinkovitost hiperhidracije tudi nejasna. Kljub temu je ohranjanje normalnega intravaskularnega volumna osnova za zdravljenje bolezni. Med krizami lahko bolečina in vročina trajata do 5 dni.

Indikacija za hospitalizacijo je sum na resno (vključno s sistemsko) okužbo, aplastično krizo, akutni "torakalni" sindrom, vztrajne bolečine ali potrebo po transfuziji krvi. Bolniki s sumom na hudo bakterijsko okužbo ali akutni "torakalni" sindrom potrebujejo takojšnjo aplikacijo antibiotikov širokega spektra.

Pri srpastecelični anemiji je indicirano transfuzijsko zdravljenje, vendar je v večini primerov njegova učinkovitost nizka. Kljub temu se za preprečevanje ponovitve cerebralne tromboze izvaja zlasti dolgotrajna transfuzijska terapija, zlasti pri otrocih, mlajših od 18 let. Transfuzije so indicirane tudi za manj kot 50 g / l hemoglobina. Posebne indikacije so potreba po obnavljanju volumna krvi (na primer z akutno sekvestracijo v vranici), aplastične krize, kardiopulmonalni sindrom (na primer odpoved srca in hipoksija s PO2

Epidemiologija

Bolezen je povezana z mutacijo v genu HBB, zaradi česar se sintetizira nenormalni hemoglobin S, v molekuli katerega valin je namesto glutaminske kisline v šestem položaju β verige. V hipoksičnih pogojih hemoglobin S polimerizira in tvori dolge pramene, zaradi česar rdeče krvne celice dobijo srpasto obliko.

Srpatocelična anemija se deduje na avtosomno recesivni način (z nepopolno prevlado). Pri nosilcih heteroroznih (Ss) gena srpaste celice je v eritrocitih približno približno enaka količina hemoglobina S in hemoglobina A. V normalnih pogojih se pri prenašalcih simptomi skoraj nikoli ne pojavijo, rdeče krvne celice v obliki srpa pa se slučajno odkrijejo v laboratorijskem pregledu krvi. Simptomi pri nosilcih se lahko pojavijo s hipoksijo (na primer pri plezanju v gore) ali hudo dehidracijo telesa. V homozigotih (SS) za gen za anemijo srpastih celic v krvi obstajajo le rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, in bolezen je huda.

Rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, imajo zmanjšano odpornost proti lizi in nizko sposobnost prenosa kisika, zato imajo bolniki s srpasto anemijo povečano uničenje rdečih krvnih celic v vranici, skrajšajo življenjsko dobo, povečajo hemolizo in imajo pogosto znake kronične hipoksije (pomanjkanje kisika) ali kronične " prerazporeditev rasti kostnega mozga eritrocitov.

Epidemiologija